推广 MODY 专项筛查意义重大
利国、利业、利民
“对慢性病，要以癌症、高血压、糖尿病等为突破口，加强综合防控，强化早期筛查和早期发现，推进早诊早治工作，推进疾病治疗向健康管理转变。”
习近平总书记
在全国卫生和健康大会作出指示
推广 MODY 专项筛查符合国家战略
推广 MODY 专项筛查
符合国家战略和政策要求
在全国范围内积极进行 MODY 专项筛查推广，有利于落实国务院《「健康中国 2030」规划纲要》战略目标，有利于健康中国行动推进委员会《健康中国行动(2019-2030年)》的相关工作推进。
国务院《「 健康中国 2030」规划纲要》明确指出：「实施慢性病综合防控战略，加强国家慢性病综合防控示范区建设。强化慢性病筛查和早期发现，针对高发地区重点癌症开展早诊早治工作，推动癌症、脑卒中、冠心病等慢性病的机会性筛查。基本实现高血压、糖尿病患者管理干预全覆盖，逐步将符合条件的癌症、脑卒中等重大慢性病早诊早治适宜技术纳入诊疗常规。加强学生近视、肥胖等常见病防治。到2030年，实现全人群、全生命周期的慢性病健康管理，总体癌症5年生存率提高15%。」
推广 MODY 专项筛查符合患者利益
有助于提升患者生活品质，
减轻患者经济负担。
单基因糖尿病是单个基因突变导致的一类糖尿病亚型，是目前唯一具有精准诊疗方案的糖尿病，大部分可采用口服磺脲或生活方式干预等措施控制血糖。但由于临床表型特征不明显，容易被漏诊或误诊，导致患者难以或延迟获得正确的治疗。
大量 MDOY 患者因为被误诊为普通糖尿病，常年使用胰岛素类药品，给精神、生活和经济带来极大不便和负担。再加上单基因糖尿病多在青少年时期发病，更进一步加重了这些负担。
MODY 患者占总糖尿病患者总量的 1%，全国预估有超 100 万 MODY 患者，是「不罕见的罕见病」。但由于对 MODY 认知不足和基因筛查普及度低，误诊率却超过 99%。
推广 MODY 专项筛查有助于减轻医保资金浪费
推广高风险人群重点筛查、
减少药物滥用和误用，
有助于减轻医保资金浪费
85% 的 MODY 患者有更简单、花费更低的精准治疗方案，且精准治疗方案的便利性、经济性都远高于传统糖尿病的质量方式。但由于极高的误诊率，导致大量 MODY 患者被诊断为传统的 1 型或 2 型糖尿病，长期使用胰岛素治疗，不仅给患者生活带来了极大的不便和高昂的经济成本，同时也造成了医保资金的浪费。
推广 MODY 专项筛查符合罕见病研究发展
有助于在医疗机构和全社会
推广普及 MODY 相关信息，
构建疾病登记系统和随访体系
通过在各地合作医院试点推广单基因糖尿病筛查体系，一方面有利于对 MODY 患者进行精准筛查，另一方面也有利于在各地基层医疗系统广泛推广普及 MODY 疾病的相关信息，针对有精准诊疗方案的亚型积极推广正确诊疗方案，对于暂时没有精准治疗方案的亚型，构建疾病登记系统和随访体系，探索疾病发生发展的原因。
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