整合专家经验、研究成果和医院实践
突破 MODY 精准诊疗的三大瓶颈
技术瓶颈解决方案
使用低成本、高精度基因检测试剂盒
将基因检测的家庭成本降低为过去的 1/10
多重 PCR 建库结合二代测序，可同时检测 14 个 MODY 基因，以及线粒体 m.3243 突变。
通过成熟的测序技术和专利研发的检测试剂盒（专利号：ZL202010680753.7），将基因检测的成本由 10000元/每家庭降至约 1800 元/每家庭（约 600 元/人）
成熟的 NGS 测序技术
专利检测试剂盒
检测技术性能验证
测试了5130例新发糖尿病患者，其中137位携带MODY基因P/LP或线粒体m.3243突变。 群体患病率约2.67%，与西方人群发病率估计值比较接近 致病基因分布与西方人群类似，以GCK、HNF1A为主，但具体基因频率有明显差异。据此验证实验进一步反馈检测技术研发。
通过国家代谢性疾病临床医学研究中心权威实验验证
通过更多试点医院进一步验证
科学瓶颈解决方案
大数据 + AI 人工智能辅助诊断
提高诊断效率与准确性
整合国内外历史研究数据，推动国内试点医院拓展患者数据量，结合针对训练研发的 AI 人工智能辅助诊疗工具，大幅提高 MODY 诊断效率与准确性。
权威机构大数据
AI 人工智能辅助诊断
变异审核自动化分类
通过自建文献数据库、变异注释数据库，可以实现用 AI 工具进行变异位点自动化分类，分成致病、可能致病、VUS、良性和可能良性这 5 个类别。
自建文献数据库
自建变异注释数据库
变异位点自动化 AI 分类
致病、可能致病、VUS、良性、可能良性五个类别，可以快速实现批量患者分类。
推广瓶颈解决方案
联合专业机构建立指南共识
依托大数据构建筛查方案
联合各国家级研究中心、中华医学会、行业协会、各级医院等，共同建立 MODY 指南共识，依托现有和扩增中的大数据，推动从人群普筛向高风险人群重点筛查的转变。
建立相关指南和共识
依托大数据构建筛查方案
各地医院落地实践
目前团队已经在新疆维吾尔自治区及河南省两地的各级医院进行了较大规模的落地实践，完成了上千例高危患者基因检测，在实践中不断积累数据、完善方案。后续会陆续向全国各省、市、自治区推广。
新疆维吾尔自治区医院落地实验
在新疆各地级医院广泛推广建立单基因糖尿病筛查诊断方案，截止 2024 年 7 月，新疆地区已完成 582 例高危患者的基因检测，出具阳性报告 63 份。
河南省医院落地实验
在河南各地级医院广泛推广建立单基因糖尿病筛查诊断方案，截止 2024 年 7 月，新疆地区已完成 582 例高危患者的基因检测，出具阳性报告 63 份。
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