什么是 MODY？
MODY（Maturity-Onset Diabetes of the Young）是20世纪70年代命名的一种特殊类型糖尿病， 不同于传统的1型和2型糖尿病，具有独特的遗传和临床特征。目前已发现14种不同的MODY亚型，其中MODY1、MODY2、MODY3最常见，占所有MODY患者的85%-90%。
◉ MODY 的核心特征
发病年龄低：多为 25 岁以下青少年发病。 患病比例相对低：占所有糖尿病患者的 1%~2%；以常染色体显性遗传模式遗传；其主要病理机制为胰岛 β 细胞功能缺陷。
◉ MODY 的发病分布
全球 MODY 患病率约为 1:10,000-1:500,000，在年轻糖尿病患者中比例较高， 但由于诊断不足，实际患病率可能更高。
◉ MODY 的高误诊率
研究显示，超过 97% 的 MODY 患者被误诊为 1 型或 2 型糖尿病， 导致治疗方案不当，影响患者预后和生活质量。
超 85% 的 MODY 亚型
有精准诊疗方案
MODY（Maturity-Onset Diabetes of the Young，青少年起病型糖尿病）是 20 世纪70 年代命名的一种特殊类型糖尿病， 不同于传统的 1 型和 2 型糖尿病，具有独特的遗传和临床特征。
目前已发现 14 种不同 MODY 亚型，其中 MODY1、MODY2、MODY3 最常见，占所有 MODY 患者的 85%~90%。
◉ MODY 2 诊疗方案
常规剂量胰岛素或口服降糖药不能有效降低血糖或 HbA1c，大多数患者（妊娠期除外）可以通过单纯饮食、运动来控制血糖，很少出现远期微血管或大血管并发症。
◉ MODY 1、MODY 3、MODY 12、MODY 13 诊疗方案
使用口服磺脲类药物即可很好的管理血糖，减少低血糖事件，亦无需长期使用胰岛素。
基因检测是
MODY 诊断的金标准
但目前针对 MODY 的基因检测面临产品匮乏、费用高昂、判定困难、解读薄弱等困境。
◉ 诊断产品匮乏
由于 MODY 发病率低，检测技术要求高，因此临床航没有成熟的常规检测项目，主要是有基础研究条件的临床单位以科研项目形式开展。规模化检测相对匮乏。
◉ 传统诊断方式费用高昂
传统 Sanger 测序，平均每个基因编码区测序需要 500 元左右，5 个常见有治疗方案的基因测序需要 2500 元左右。新一代测序技术临床外显子测序 3000 元左右。对于新发现的罕见变异需要增加家族成员基因检测，以最小单位 3 人计算，费用在 10000 元左右。
◉ 致病判定困难
变异位点致病性判定依赖从人群统计学到分子功能机制等多方面的证据。由于疾病发病率低，目前已有疾病位点数据库累计较慢，相对快速发现的罕见变异明显不足，严重阻碍测序后结果的变异分类。
◉ 研究不足，解读薄弱
由于 MODY 在临床诊疗中相对少见，已累计的临床经验相对不足，需要医生花费更多的时间精力进行文献检索和调研，这与繁重的临床诊疗现状形成巨大矛盾。
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